Синдром Хатчинсона — Гильфорда

В работе описана репарация однонитевых разрывов ДНК, вызванных рентгеновским облучением, в фибробластах кожи здорового человека и больного прогерией. Прогерия, или синдром Хатчинсона — Гильфорда, — редкое генетически обусловленное заболевание, характеризующееся преждевременным одряхлением (к 15 -17 годам). Жизненный потенциал прогероидных клеток в культуре значительно ниже, чем в клетках здоровых людей. По данным Кливера, внеплановый синтез ДНК в УФ-облученных фибробластах от здоровых людей и больных прогерией одинаков. Эпстейн с соавт. обнаружили, что в фибробластах кожи больного прогерией однонитевые разрывы ДНК после рентгеновского облучения в дозе 10 крад не репарировались. Эти данные были проверены Ри-ганом и Сетлоу, которые показали, что вывод Эпстейна и соавт. базировался на опытах с трипсинизированной культурой фибробластов. Если же обработка трипсином исключалась, в клетках этого и других больных прогерией однонитевые разрывы ДНК репарировались с той же эффективностью, что и в фибробластах здоровых людей. Данные Ригана и Сетлоу расходятся с другой работой Эпстейна и соавт., наблюдавших небольшое, но достоверное снижение скорости репарации однонитевых разрывов в клетках тех же самых больных. Причина различий осталась невыясненной.

Таким образом, вопрос о роли репарации ДНК в естественном и лучевом старении нельзя считать решенным. Экспериментальные данные и теоретические соображения свидетельствуют о том, что эта роль может быть большой, хотя репарационная гипотеза старения и не объясняет накопления однонитевых разрывов в ДНК стареющих клеток.